Porphyrie aiguë intermittente
Résumé Clinique
La porphyrie aiguë intermittente (PAI) est une maladie métabolique rare, de transmission autosomique dominante, liée à un déficit en porphobilinogène désaminase (PBGD). Elle se manifeste par des crises aiguës associant des douleurs abdominales intenses (souvent qualifiées de névrite viscérale sans signes péritonéaux), des troubles neuropsychiatriques, une dysautonomie (tachycardie, hypertension) et une neuropathie motrice périphérique. L'hyponatrémie par SIADH est classique. Les crises sont fréquemment déclenchées par des facteurs exogènes dits porphyrogènes (médicaments, jeûne, hormones). Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une élévation du PBG et de l'ALA urinaires pendant la crise. La prise en charge repose sur l'arrêt des facteurs déclenchants, l'administration de glucose hypertonique et l'injection d'hémine humaine (Normosang).